9中央核心疾病17基底细胞综合征80脑动脉(CADASIL)18血友病甲81腓骨肌萎缩症1A19血友病乙82腓骨肌萎缩症1B20遗传性非息肉结肠癌283慢性肉芽肿病(CGD)21遗传性球形细胞增多症84先天性肾上腺皮质增生症22先天性巨结肠病85先天性异常糖基化23HLA的维斯科特奥尔德里奇比赛综合征86先天性肾病综合征24乙型地中海贫血HLA的匹配87间隙连接蛋白2625HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血88克里格勒性黄疸综合征26人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血89克鲁宗综合征27HLA配型90囊性纤维化28霍尔特奥拉姆综合症91捷克发育不良29&alpha；地中海贫血92代索二氏综合征30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌营养不良症31软骨发育低下94早发性阿尔茨海默病32多囊肾病，常染色体显性遗传，基因195早发性扭转性肌张力障碍33亨特综合症(黏多糖症二A)96上皮细胞钙粘蛋白34亨廷顿病97外胚层发育不良35多囊肾病，常染色体显性遗传，基因298超免疫球蛋白M36多囊肾病，常染色体隐性99软骨发育低下37近端肌强直性肌病100低磷酸酯酶38银屑病，易感基因101低磷软骨病39肺泡
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